16 de agosto de 2025
TOMA NOTA
Avances esperanzadores en la lucha contra la ELA: tratamientos genéticos a terapias experimentales
En un año marcado por innovaciones científicas, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ve progresos prometedores que podrían cambiar el panorama para pacientes como el exsenador argentino Esteban Bullrich y Darío Lopérfido, quien reveló su diagnóstico la semana pasada sumándose a la batalla contra esta enfermedad neurodegenerativa.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que afecta las neuronas motoras y causa debilidad muscular progresiva, ha captado la atención mundial no solo por su impacto en figuras públicas como Esteban Bullrich —quien ha sido un incansable defensor de la investigación desde su diagnóstico en 2016—, sino también por casos recientes como el de Darío Lopérfido.
El exministro de Cultura argentino confirmó públicamente el mes pasado que padece ELA, tras síntomas que comenzaron hace más de un año con problemas en la pierna y la mano izquierda.
Lopérfido, quien ya guarda su voz para el futuro mediante tecnología, sigue un tratamiento estándar con fisioterapia y medicación, y ha expresado que “la imposibilidad física es lo que más duele”.
Estos testimonios destacan la urgencia de avances, y afortunadamente, 2025 ha sido un año de esperanza con progresos en terapias genéticas, fármacos experimentales y ensayos clínicos innovadores.
Terapias genéticas
Uno de los hitos más destacados es el avance en tratamientos dirigidos a mutaciones genéticas específicas. Tofersen (Qalsody®), aprobado en EE.UU. en 2023 y expandido en Europa en 2025, ataca la mutación SOD1, responsable de hasta el 20% de los casos familiares de ELA. Este medicamento ralentiza la progresión en pacientes con esta variante genética, marcando el inicio de una era de terapias personalizadas.
Además, terapias como Ulefnersen están en desarrollo para otras mutaciones, como C9orf72. En junio de 2025, durante el Día Internacional de la ELA, se destacaron avances en investigación con varios fármacos prometedores en ensayos clínicos, intensificando la búsqueda de soluciones.
Un estudio de la Universidad de California en Irvine, publicado a principios de junio, exploró la base molecular de la ELA, ofreciendo esperanza para tratamientos futuros al entender mejor cómo se desarrolla la enfermedad.
También, investigadores de Penn Medicine reportaron que una terapia génica ralentizó la pérdida de función motora en modelos preclínicos de ELA, un paso clave hacia pruebas en humanos.
Fármacos experimentales y extensiones de vida
La investigación no se detiene ahí. En junio de 2025, la reunión ENCALS (European Network to Cure ALS) en Turín, Italia, reunió a 960 expertos de 60 países, incluyendo investigadores, clínicos, biotechs y asociaciones de pacientes, para discutir avances que están transformando la investigación de la ELA.
Este encuentro marcó un cambio de paradigma al centrarse en modelos predictivos y terapias innovadoras que buscan no solo frenar la progresión de la enfermedad, sino también mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Entre las terapias innovadoras destacadas, se presentaron enfoques prometedores que abarcan desde biomarcadores avanzados hasta intervenciones basadas en inteligencia artificial (IA) y nuevas estrategias farmacológicas:
1. Biomarcadores de fluidos y su aplicación terapéutica: uno de los focos principales en ENCALS 2025 fue el uso de biomarcadores de fluidos, como la cadena ligera de neurofilamentos (sNfL), para apoyar el diagnóstico, monitorear la progresión y medir el impacto de tratamientos.
Por ejemplo, se presentaron datos sobre masitinib, un fármaco que mostró reducir los niveles de sNfL en modelos animales, sugiriendo un potencial modificador de la enfermedad al limitar el daño neuronal.
Estos biomarcadores no solo ayudan a evaluar la eficacia de terapias, sino que también permiten personalizar tratamientos al identificar subgrupos de pacientes que responden mejor, como aquellos sin pérdida total de función motora al inicio del tratamiento.
2. Terapias dirigidas a neuroinflamación: en la reunión, se discutieron avances en fármacos que modulan la neuroinflamación, un sello distintivo de la ELA. Masitinib, presentado por AB Science, destacó por sus resultados en un subgrupo de pacientes con ELA sin pérdida completa de función, mostrando mejoras en la función motora y una extensión de la supervivencia de hasta 12 meses.
Este enfoque apunta a frenar la inflamación crónica que acelera el daño neuronal, abriendo la puerta a ensayos clínicos confirmatorios en 2025.
3. Uso de inteligencia artificial en terapias personalizadas: la integración de IA fue un tema clave en ENCALS 2025, con aplicaciones para analizar grandes volúmenes de datos y optimizar el diseño de ensayos clínicos.
Proyectos como Precision ALS, discutido en un evento satélite, están desarrollando plataformas clínicas basadas en IA para identificar patrones de progresión de la enfermedad y personalizar terapias según el perfil genético o clínico de los pacientes.
Por ejemplo, la IA se usó para estratificar pacientes según su trayectoria de progresión, lo que podría mejorar la selección de candidatos para ensayos de terapias génicas o farmacológicas.
4. Tecnologías digitales y telemonitoraggio: el grupo de trabajo MND-SWIFTT, también presentado en un evento satélite, promovió el uso de tecnologías digitales para monitorear la progresión de la ELA en tiempo real.
Estas herramientas, como apps y dispositivos portátiles, permiten ajustar terapias de manera dinámica, optimizando la fisioterapia y el manejo de síntomas en pacientes como Darío Lopérfido, quien ya usa tecnología para preservar su voz.
5. Terapias regenerativas y neuroprotectoras: Aunque no se detallaron compuestos específicos más allá de masitinib en las presentaciones de ENCALS, se discutieron enfoques emergentes para promover la regeneración neuronal.
Por ejemplo, el compuesto oral SPG302, cuya autorización de acceso expandido fue anunciada en 2025 por la FDA, se mencionó en el contexto de investigaciones paralelas que podrían haber sido referenciadas en Turín por su potencial para estimular la regeneración neuronal en la ELA.
Estas terapias, combinadas con el enfoque colaborativo de ENCALS (como los ensayos de plataforma HEALEY y MAGNET, que evalúan múltiples tratamientos simultáneamente), representan un cambio hacia tratamientos más precisos y efectivos
Otro avance clave es la adición de interleucina-2 en dosis bajas (IL2LD) al tratamiento estándar, que ralentiza el declive funcional y extiende la esperanza de vida, como se reportó en actualizaciones clínicas recientes.
En el frente de la innovación, la FDA autorizó en 2025 un programa de acceso expandido para SPG302, un compuesto oral que promueve la regeneración neuronal en ELA y otras enfermedades neurodegenerativas.
Aunque no hay cura total, estos pasos ofrecen esperanza a pacientes como Bullrich y Lopérfido, recordándonos la importancia de la investigación y el apoyo comunitario.